白白净净，不长胡子！23岁小伙被确诊这种罕见病,23岁小伙因“太白净”查出这个病！这..

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“原来不长胡子不是天生的，而是病！”6月18日，从鄞州区第二医院内分泌科出院的 23 岁小伙小章（化名），摸着自己光洁的下巴，仍有些难以置信。这个困扰他多年的“特殊体质”，竟牵出了一种染色体异常疾病。

一周前，小章因为总感觉口干舌燥，喝再多水也不解渴，跑厕所的次数明显增多，便来到鄞州二院内分泌科就诊。接诊的谢菲副主任医师仔细询问病史、完善各项检查后，确诊小章患上了“2 型糖尿病”。

本以为病情已经查明，可在常规查体时，小章过于白净的面容引起了谢菲的注意——正值血气方刚的年纪，别人脸上不是泛着油光，就是挂着几颗青春痘，而小章的脸却白净得有些异常，下巴更是连一根胡茬的影子都没有。

“从初中开始，我就没长过胡子，皮肤也比同龄人白。”面对医生的询问，小章无奈地笑了笑，“同学总调侃我像女生，后来工作了，身边的同事隔三岔五就得刮胡子，只有我还是老样子，刚开始也挺烦恼，但久而久之也就习惯了。”

然而谢菲副主任医师却没有轻易放过这个细节。凭借多年临床经验，她敏锐地察觉到，这或许不是简单的体质差异，背后很可能藏着基因问题。于是，她建议小章住院接受全面检查。

入院后，医生团队迅速行动。除了进行性激素、皮质醇、促肾上腺皮质激素等血液检测，还安排了睾丸彩超，并加急联系检验科外送染色体检测。随着检查结果陆续出炉，种种异常令人揪心：性激素中的睾酮数值远低于正常标准，促卵泡成熟激素和促黄体生成素却反常升高，睾丸彩超显示睾丸体积偏小……所有线索都指向同一种疾病——克氏综合征。三天后，基因检测报告最终证实了这一判断。

到底什么是克氏综合征？

鄞州区第二医院内分泌科主任阮凌燕主任医师解释道，这是男性群体中较为常见的染色体异常疾病，又被称为先天性睾丸发育不全、原发小睾丸症或曲细精管发育不全。患者的染色体比正常人多了一条 X，正是这个“多余”，导致了一系列症状：身形偏高、皮肤细腻白皙、阴毛胡须稀少、阴茎短小、乳房发育、性功能低下等。同时，患者的睾丸往往存在先天性发育不全和硬化纤维化问题。在性激素检查中，雄激素水平偏低，促卵泡成熟激素和促黄体生成素异常升高，雌激素也通常偏高。

据流行病学统计，克氏综合征在男性新生儿中的发病率约1/660-1/600 ，男性不育患者中患病率约为3.1%，在无精症患者中患病率则高达10-15%。

令人遗憾的是，克氏综合征多在青少年时期发病，目前尚无根治办法。预防的关键在于产前进行基因诊断，若能及时发现，可终止妊娠避免悲剧。

阮凌燕建议

对于已经确诊克氏综合征的患者，除了遵医嘱进行雄激素补充治疗外，日常饮食也需格外注意。可适当增加富含优质蛋白质的食物，如瘦肉、鱼类、豆类及其制品、蛋类、奶类等，这些食物有助于维持肌肉质量和身体正常代谢；多吃新鲜的蔬菜水果，像菠菜、西兰花、苹果、橙子等，补充维生素和膳食纤维，增强身体免疫力。同时，要注意控制脂肪和糖分的摄入，少吃油炸食品、甜品、动物内脏等，避免加重代谢负担。此外，锌和硒等微量元素对维持男性生殖健康有重要作用，患者可适量食用牡蛎、坚果、动物肝脏等食物，帮助调节体内激素水平。

来源|内分泌科

通讯员|宋恩邸

一审|阮凌燕

二审|谢美君

终审|王 飞

编辑排版|王超瑜

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